Noonanin oireyhtymä
Tällä asialla ei ole kovinkaan mitään merkitystä, mutta haluan kirjoittaa kuitenkin sanasen tästäkin. Vuoden aikana on tapahtunut paljon, lapseni syntymä sekä kuolema niistä tietenkin ne suurimmat ja merkittävimmät asiat. En ole käsitellyt paljon mielessänikään keskosuutta tai Noonanin syndroomaa, joka todettiin lapsellamme hänen kuolemansa jälkeen. Isommat asiat ovat vieneet kaiken kapasiteetin eikä nämä asiat ole olleet niin tärkeitä. Jossain vaiheessa varmasti haluan kirjoitaa myös keskosuudesta.
Kuten aiemmin jo kirjoitin raskausaikana oli paljon epätietoisuutta ja pelkoa mikä lapsellamme on. Dandy-Walker pikkuaivojenpoikkeavuus siis löytyi varmana asiana rakenneultrassa, mutta epäselväksi jäi olisiko se osa oire jostakin oireyhtymästä vai ihan omansa vain. Tyttäremme osa ongelmista oli selitettävissä keskosuudella, mutta kaikkiin se ei kuitenkaan ollut vastaus. Sairaalan ylilääkäri oli löytänyt artikkeleita kyseisestä oireyhtymästä ja alkoi epäilemään, että lapsellamme olisi kyseinen oireyhtymä. Geenitesteistä saimme varmuuden asiaan.
Sikiö vaiheessa Noonan lapsilla nähdään usein huonosta imunestekierrosta johtuvaa turvotusta, kystinen hygrooma tai runsaasti lapsivettä. Meidän tapauksessa nämä molemmat olivat havaittavissa, silti missään vaiheessa ei kukaan epäilyt kyseistä oireyhtymää. Olen mielessäni pohtinut miten kenellekkään ei ole kyseinen oireyhtymä mieleen tullut. Ainut mitä keksin syyksi on oireyhtymän harvinaisuus. Tieto oireyhtymästä raskausaikana olisi tuonut helpotuksen epätietoisuuteen ja ehkä vielä tarkempaa seurantaa, ehkä jopa ennenaikaisuuden riskin havaitsemista hyvissä ajoin. Noonan- lapset syntyvät kyllä yleensä täysiaikaisena, näin meidän kohdalla ei kuitenkaan ollut. Se on edelleen mysteeri miksi tyttäremme syntyi ennenaikaisesti.
Ulkoiset piirteet ovat Noonan- henkilöillä parhaiten havaittavissa lapsuudessa. Tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat leveä otsa, etäällä toisistaan sijaitsevat silmät, alaspäin kääntyneet luomiraot, roikkuvät yläluomet, korkea suulaki sekä matalalla sijaitsevat ja taaksepäin kääntyneet korvat. Kaula voi olla lyhyt ja sivuilla molemminpuoliset ylimääräiset ihopoimut. Rintalasta usein poikkeava muodoltaan. Hiukset usein paksut ja kiharat tai harvat ja huonosti kasvavat. Oma lapsi kun on kaikista täydellisin ja ihanin, ei äitinä kiinnitä huomiota "poikkeavaan" ulkonäköön. Jos kuitenkin tarkastelee lähimmin näitä on jotain näistä piirteistä havaittavissa, kuten kihara, paksu tukka, lyhyt kaula ja ylimääräinen ihopoimu.
Synnynnäistä sydänvikaa esintyy 50-80%. Pieniä reikiä lukuunottamatta lapsemme sydämessä ei ollut poikkeavuutta. Toki keskosuudesta johtuva ductus- suoni oli kokoajan auki. Varhaislapsuudessa Noonan lapsilla saattaa olla liikunnallisen kehityksen viivettä, johtuen lihasten velttoudesta ja nivelten yliojentuvuudesta. Henkisen kehityksen lievää viivettä on noin 1/3. Meidän kohdalla kaikki kehitykseen liittyvä jää vaan arvailujen varaan, olisimme edenneet asioissa tyttäremme kehityksen ja voinnin mukaan. Kaikkemme olisimme antaneet ja parhaamme yrittäneet, se on ainakin varmaa. En tiedä mitä lisähaasteita olisi keskosuus ja Dandy-Walker tuonut. Dandy-Walker ei kuitenkaan ole mikään yleinen löydös Noonanin oireyhtymässä, joitakin tapauksia on raportoitu.
95% on poikkeavuutta silmissä ja noin 50% kuulossa, meidän kohdalla näitä ei keritty vielä selvittää. Vasta lapsemme kasvaessa olisivat ilmenneet jos olisivat. 11% esiintyy lievää munuaisten rakennepoikkeavuutta, lapsellamme munuaiset olivat täysin normaalit.
Noonan- henkilöillä saattaa esiintyä verenvuototaipumusta ja imunestekierronhäiriötä. Nämä ovat omasta mielestäni selkeimmät oireet mitä lapsellamme oli koskien kyseistä oireyhtymää. Kystinen hygrooma kertoo jo paljon, että imunestekierrossa on häiriötä. Jossain vaiheessa myös lapsemme kehoon kauttaaltaan ilmeni turvotusta. Syntymästä lähtien trobosyytit laahasivat alhaalla, monesti näin on keskosilla mutta se korjaantuu ajallaan. Näin ei meidän kohdalla kuitenkaan käynyt ja tätä tutkittiin, mutta tuolloin ei selittävää tekijää löytynyt. Myös punasolut ajoittain olivat hyvin matalalla, varsinkin kun lapsemme vointi oli huonompi. Myöhemmin luuytimestä otetusta näytteestä selvisi, että tuotanto oli normaali, mutta niitä tuhoutui liian nopeasti suhteessa kulutukseen.
Noonan oireyhtymä aiheutuu siis perimän geenivirheestä. Noin puolella löytyy PTPN11-geeninmutaatio, vastikään on tunnistettu kolme uutta geeniä SOS1-, RAF1 ja KRAS-geeni, joiden mutaatiot aiheuttava Noonanin oireyhtymää. Lapseltamme löytyi tämä yleisin Noonania aiheuttava mutaatio eli geenissä PTPN11. Oireyhtymä periytyy vallitsevasta eli tällöin jo pelkästään toisessa geeniparin kahdesta perintötekijästä esiintyvä geenivirhe riittää aiheuttamaan oireyhtymän. Eli jokaista raskautta kohden on 50% riski siirtää geenivirhe. Jopa 30-70% Noonan-lapsien vanhemmista ei todeta oireyhtymää, tällöin on kyse ns. uudesta mutaatiosta. Näin myös meidän kohdalla. On siis täysin sattumaa, että hedelmöittymisen aikana lapsemme on saanut kyseisen geenivirheen.
Kuten jo alkuun totesin, näillä asioilla ei ole kovinkaan merkitystä. Varmasti joskus jollain tasolla käsiteltävä, mutta myöhemmin kun voimat antavat myöten ja suru antaa sille tilansa. Enkä sinällään halua edes erotella lapsessamme, että tämä on sitä keskosuutta ja tämä oireyhtymää ja tämä ns. muuten meidän lastamme. Hän yksi täydellinen kokonaisuus, täydellinen pieni ihminen ja kaikki mitä hänessä on kuuluu yhteen täydelliseen pakettiin. Jos meille olisi annettu mahdollisuus elää yhteistä elämää olisimme asioiden kanssa edenneet tyttäremme avuntarpeen mukaan. Tässä pieni avautuminen nyt kuitenkin tästä aiheesta, lähteenä olen käyttänyt Väestöliiton sivuja.
Kuten aiemmin jo kirjoitin raskausaikana oli paljon epätietoisuutta ja pelkoa mikä lapsellamme on. Dandy-Walker pikkuaivojenpoikkeavuus siis löytyi varmana asiana rakenneultrassa, mutta epäselväksi jäi olisiko se osa oire jostakin oireyhtymästä vai ihan omansa vain. Tyttäremme osa ongelmista oli selitettävissä keskosuudella, mutta kaikkiin se ei kuitenkaan ollut vastaus. Sairaalan ylilääkäri oli löytänyt artikkeleita kyseisestä oireyhtymästä ja alkoi epäilemään, että lapsellamme olisi kyseinen oireyhtymä. Geenitesteistä saimme varmuuden asiaan.
Sikiö vaiheessa Noonan lapsilla nähdään usein huonosta imunestekierrosta johtuvaa turvotusta, kystinen hygrooma tai runsaasti lapsivettä. Meidän tapauksessa nämä molemmat olivat havaittavissa, silti missään vaiheessa ei kukaan epäilyt kyseistä oireyhtymää. Olen mielessäni pohtinut miten kenellekkään ei ole kyseinen oireyhtymä mieleen tullut. Ainut mitä keksin syyksi on oireyhtymän harvinaisuus. Tieto oireyhtymästä raskausaikana olisi tuonut helpotuksen epätietoisuuteen ja ehkä vielä tarkempaa seurantaa, ehkä jopa ennenaikaisuuden riskin havaitsemista hyvissä ajoin. Noonan- lapset syntyvät kyllä yleensä täysiaikaisena, näin meidän kohdalla ei kuitenkaan ollut. Se on edelleen mysteeri miksi tyttäremme syntyi ennenaikaisesti.
Ulkoiset piirteet ovat Noonan- henkilöillä parhaiten havaittavissa lapsuudessa. Tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat leveä otsa, etäällä toisistaan sijaitsevat silmät, alaspäin kääntyneet luomiraot, roikkuvät yläluomet, korkea suulaki sekä matalalla sijaitsevat ja taaksepäin kääntyneet korvat. Kaula voi olla lyhyt ja sivuilla molemminpuoliset ylimääräiset ihopoimut. Rintalasta usein poikkeava muodoltaan. Hiukset usein paksut ja kiharat tai harvat ja huonosti kasvavat. Oma lapsi kun on kaikista täydellisin ja ihanin, ei äitinä kiinnitä huomiota "poikkeavaan" ulkonäköön. Jos kuitenkin tarkastelee lähimmin näitä on jotain näistä piirteistä havaittavissa, kuten kihara, paksu tukka, lyhyt kaula ja ylimääräinen ihopoimu.
Synnynnäistä sydänvikaa esintyy 50-80%. Pieniä reikiä lukuunottamatta lapsemme sydämessä ei ollut poikkeavuutta. Toki keskosuudesta johtuva ductus- suoni oli kokoajan auki. Varhaislapsuudessa Noonan lapsilla saattaa olla liikunnallisen kehityksen viivettä, johtuen lihasten velttoudesta ja nivelten yliojentuvuudesta. Henkisen kehityksen lievää viivettä on noin 1/3. Meidän kohdalla kaikki kehitykseen liittyvä jää vaan arvailujen varaan, olisimme edenneet asioissa tyttäremme kehityksen ja voinnin mukaan. Kaikkemme olisimme antaneet ja parhaamme yrittäneet, se on ainakin varmaa. En tiedä mitä lisähaasteita olisi keskosuus ja Dandy-Walker tuonut. Dandy-Walker ei kuitenkaan ole mikään yleinen löydös Noonanin oireyhtymässä, joitakin tapauksia on raportoitu.
95% on poikkeavuutta silmissä ja noin 50% kuulossa, meidän kohdalla näitä ei keritty vielä selvittää. Vasta lapsemme kasvaessa olisivat ilmenneet jos olisivat. 11% esiintyy lievää munuaisten rakennepoikkeavuutta, lapsellamme munuaiset olivat täysin normaalit.
Noonan- henkilöillä saattaa esiintyä verenvuototaipumusta ja imunestekierronhäiriötä. Nämä ovat omasta mielestäni selkeimmät oireet mitä lapsellamme oli koskien kyseistä oireyhtymää. Kystinen hygrooma kertoo jo paljon, että imunestekierrossa on häiriötä. Jossain vaiheessa myös lapsemme kehoon kauttaaltaan ilmeni turvotusta. Syntymästä lähtien trobosyytit laahasivat alhaalla, monesti näin on keskosilla mutta se korjaantuu ajallaan. Näin ei meidän kohdalla kuitenkaan käynyt ja tätä tutkittiin, mutta tuolloin ei selittävää tekijää löytynyt. Myös punasolut ajoittain olivat hyvin matalalla, varsinkin kun lapsemme vointi oli huonompi. Myöhemmin luuytimestä otetusta näytteestä selvisi, että tuotanto oli normaali, mutta niitä tuhoutui liian nopeasti suhteessa kulutukseen.
Noonan oireyhtymä aiheutuu siis perimän geenivirheestä. Noin puolella löytyy PTPN11-geeninmutaatio, vastikään on tunnistettu kolme uutta geeniä SOS1-, RAF1 ja KRAS-geeni, joiden mutaatiot aiheuttava Noonanin oireyhtymää. Lapseltamme löytyi tämä yleisin Noonania aiheuttava mutaatio eli geenissä PTPN11. Oireyhtymä periytyy vallitsevasta eli tällöin jo pelkästään toisessa geeniparin kahdesta perintötekijästä esiintyvä geenivirhe riittää aiheuttamaan oireyhtymän. Eli jokaista raskautta kohden on 50% riski siirtää geenivirhe. Jopa 30-70% Noonan-lapsien vanhemmista ei todeta oireyhtymää, tällöin on kyse ns. uudesta mutaatiosta. Näin myös meidän kohdalla. On siis täysin sattumaa, että hedelmöittymisen aikana lapsemme on saanut kyseisen geenivirheen.
Kuten jo alkuun totesin, näillä asioilla ei ole kovinkaan merkitystä. Varmasti joskus jollain tasolla käsiteltävä, mutta myöhemmin kun voimat antavat myöten ja suru antaa sille tilansa. Enkä sinällään halua edes erotella lapsessamme, että tämä on sitä keskosuutta ja tämä oireyhtymää ja tämä ns. muuten meidän lastamme. Hän yksi täydellinen kokonaisuus, täydellinen pieni ihminen ja kaikki mitä hänessä on kuuluu yhteen täydelliseen pakettiin. Jos meille olisi annettu mahdollisuus elää yhteistä elämää olisimme asioiden kanssa edenneet tyttäremme avuntarpeen mukaan. Tässä pieni avautuminen nyt kuitenkin tästä aiheesta, lähteenä olen käyttänyt Väestöliiton sivuja.
Kommentit
Lähetä kommentti